中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究团队与华大基因、汕头大学医学院等单位合作，通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因，为了解食管鳞癌的发病机理，寻找食管鳞癌诊断的分子标志物，确定研发临床治疗的药物靶点以及制定有效的治疗方案提供了理论和实验依据。
“食管癌是常见恶性肿瘤之一，我国发病率和死亡率均居世界首位，全球因该病造成的死亡有超过50%发生在我国。”该研究负责人、中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士指出，食管癌病程进展快、预后差，5年生存率仅为10%左右。但由于对食管癌的发生和发展机制尚不明了，所以临床治疗缺乏特异性分子靶点和有效的治疗药物。此项研究结合我国食管鳞癌患者样本和临床信息，发现了8个与食管鳞癌发生相关的重要基因突变，其中fam135b是首次发现的肿瘤相关基因，为了解食管鳞癌的发生发展机制提供了新思路。
由于西方发达国家食管鳞癌的发病率和死亡率并不高，所以他们在食管癌研究的投入不多。因而攻克食管癌科学研究难题，推动食管癌临床诊疗水平的任务就必然成为中国科学家的历史责任。詹启敏表示，此项成果也是针对具有我国特色的食管癌研究开展的一项高水平科研工作。
原标题：8个与食管鳞癌相关基因突变被发现
