各位好，小弟键盘妇产科后人，针对产检，看来只剩这最终一块拼图 – 羊水晶片。
乙型链球菌有点懒得讲了，横竖不论将来要天然生仍是要剖腹都要验，就这样，讲完了。关于羊水晶片，我之前一向不愿意写这个标题，因为这个标题适当困难。我一向在想，要怎样让非医学人士了解传统羊水、第一代晶片、第二代SNP晶片要怎样挑选。
染色体遗传疾病千百种。要完好阐明是不或许的。
我接下来会用一个我自己想的比方办法来做阐明，期望能够让你更简略了解。 或许有些微的失真，又或许明日就会有第三代、第四代晶片面世针对每一块晶片的细部差异，各家厂家各自的说法，我想就由各位再自行酌量了。
以下，我只做原理的阐明。究竟要怎样挑选，还看你跟你先生的经济状况跟对疾病的惊骇程度而定。
当高龄产妇这个名词套用在你身上的时分，当初唐成果被奉告高危险的时分， 当NIPT的不确认性让你不坚定的时分，咱们会挑选羊膜穿刺。那是单纯羊膜穿刺就好？仍是单做羊水晶片就好？仍是要两个都做？这是一个困难的挑选。
提到人类的染色体，就像上个月我带我女儿去上学，参加了小学开学的升旗典礼一个一个小朋友排排站，总共46个小朋友。
其间，男生1号～23号，女生1号～23号，两两一个排排站，一半是男生 (来自父亲的染色体)，一半是女生 (来自母亲的染色体)，每个同学都穿戴，绣上自己座号的帽子、制服、裤子、和鞋子，预备前往操场升旗。
班导是男教师的班级，因为男教师排座号时浑浑噩噩地乱排，所以排到最终一号的时分，发现一个超矮的男生配一个超高的女生。(46, XY)
班导是女教师的就不相同了，做工作比较慎重，学生总共23排，每一排都长得差不多高。整整齐齐的，两两成对。(46, XX)
传统染色体剖析，就像班主任一个一个点名、服装仪容查看。
一号：有！
帽子有戴！衣服有穿！裤子有穿！鞋子有穿！
教师说：很好！
二号、三号、四号这样一向下去。
假如多了一个同学，或许少了一个同学，正常的教师都应该马上会知道。假如第21排的同学多了一个，便是唐氏症 (47, +21)这也便是为什么，针对唐氏症，羊膜穿刺能够说简直是100%确诊力。因为多了一整条染色体，一字排开之后，再怎样样也看的见。
假如最终一排的同学少了一个，只剩一个高高的女生，便是透纳氏症 (45, X0)
假如哪个同学帽子没戴或鞋子没穿，便是染色体大片段缺失（Deletion）
假如哪个同学的帽子戴反了，便是染色体回转（Inversion）
假如哪个同学帽子戴了两顶，便是染色体重复（Duplication）
假如张姓小朋友的帽子，跟李姓小朋友的帽子两个人交换了戴，这种景象叫做染色体转位（Translocation）
眼睛再怎样大的教师，都应该看出来的班级同学的人数或许显着的服仪问题，这样，咱们叫做‘巨观的’染色体变异。一般班上多一个人或少一个人，如此严峻的犯错，往往也会构成严峻的问题。所以‘染色体数目’犯错的状况，问题一般很严峻。也是NIPT就有才干判别的首要疾病类型。至于缺失、回转、重复、转位的状况，看你受影响的片段巨细跟方位，会决议不同的临床症状。
比如说第21排的小朋友，不可思议带着一个超大的假人头来上学，变成虽然第21排仍是只需两个小朋友，却看起来有三颗人头，仍是会被教师视为唐氏症。（实在国际也的确是如此）所以升旗典礼小朋友排排站的服仪查看，便是传统染色体查看，关于染色体数目反常或许巨观的变异，有着十分好的确诊力。
开学典礼之后，第一天就要上体育课，今天是上游水课。一切同学把帽子、制服、短裤、跟鞋子都丢进了大篮子里。每一件帽子、衣服、裤子、跟鞋子上面都有绣上座号，可是篮子里乱成一团。
神经病又恋童癖的校长 - 威廉氏综合征，悄悄的把一件一件的衣服、裤子、帽子、鞋子，依照上面的名牌座号次序，一件一件的用扩大镜查看。
哦！三号女同学的衣服上有早餐的污渍！
哦！五号男同学的帽子破了一个洞！
哦！10号男同学的裤子口袋怎样多一个！
相似这样，每一个同学的每一个部分，再很神经质的一点一点用扩大镜查看，能够比班导师用肉眼，能够抓到一些更细小的反常。不论是细小的缺失、细小的重复、仍是细小的变异，都能够被确诊出来，这便是羊水晶片的剖析办法。传统染色体只能看到5百万个序列长度(5MB)以上的变异，羊水晶片只需2万个序列长度(20KB)左右的变异就看的出来。
你能够想像成：解析度大到5MB的图，眼睛才干看清楚，档案小到20KB的图，眼睛底子无法看清楚，需要靠扩大镜才干略知一二。当然越高解析度的晶片，就像反常校长威廉氏综合征，用倍率越大的扩大镜查看相同的原理，能够看出更小的变异。
别的，就像小朋友的衣服领口最简略脏，所以反常校长会特别专心去查看领口。已然咱们知道了这个地址特别简略犯错，就会特别去针对简略构成疾病的点位作扩大跟剖析，所以羊水晶片就能比传统染色体确诊出更多的稀有疾病。
如今已知许多细小染色体缺失的疾病，如：小胖威利综合征、天使综合征、迪乔治综合征、猫哭综合征....等等几十种，这些用传统的染色体办法是查看不出来的，但用基因晶片就能够很简略的被查看出来。
提到这儿，很多人会问我说，那干嘛不都单做羊水晶片就好了，为什么还要做传统染色体查看。恩，虽然反常校长威廉氏综合征用了放很大的扩大镜，也的确每一件衣服、每一条裤子、每一个帽子、每一双鞋子仔仔细细的看过了，仍是有两种状况我仍是会看不出来，但升旗典礼的班导师一眼就能看出来的。
便是张姓小朋友的帽子，跟李姓小朋友的帽子悄悄交换的景象。
或许是5号小朋友帽子反过来戴这种景象，这两种状况叫做”平衡性转位”以及”平衡性回转”因为帽子总数相同，小朋友总数也相同，当每个小朋友脱下帽子，一个一个拿扩大镜查看的时分，反而会漏掉了这些状况。
就因为晶片有这种见树却不见林的缺陷，所以单做羊水晶片，仍是没办法彻底替代传统染色体查看的。最终，简略讲一下，第二代晶片 – SNP晶片
SNP的原理是什么一点都不重要，总而言之他便是能分辩你的某一条染色体，是来自爸爸仍是来自妈妈。就好像班上的同学排排站，第一排：一个男生、一个女生，第二排：一个男生、一个女生。
以此类推。这样的状况是正常的。假如哪一排遽然呈现两个都男同学这样就有问题了。
这样的景象咱们叫做＂单亲二倍体＂。
便是说这个一对染色体，都是来自爸爸，或都是来自妈妈。
举例来说，假如第十五对染色体两条都来自妈妈，虽然染色体数目、型态、悉数都对，仍是会构成小胖威利综合征。可是，分辩一条染色体是来自爸爸仍是妈妈，这件工作十分困难，传统染色体剖析做不到，第一代羊水晶片也做不到，只需第二代SNP羊水晶片才做得到。就好像男生的制服跟女生的制服其实长的一模相同，班导师用肉眼分不出来。
反常校长用扩大镜也分不出来，除非用上特别附有红蓝光显影的扩大镜，来自男同学的上衣，会呈现蓝光，来自女同学的上衣，会呈现红光。也因为如此，才干够依照号码去确认，哪个号码是不是呈现了两件都是女生的上衣。也便是第十五排呈现两个女同学的景象。
所以，SNP晶片的强项在于多识别出”单亲二倍体”的存在。
当然还有一种极端稀有的状况，叫做全三倍体，SNP晶片才看得出来，传统晶片看不出来，便是每一排都站了三个人总共69个小朋友。但这种状况太罕见，并且胎儿也无法存活，并且传统染色体查看底子一目瞭然。所以我想就疏忽不评论了。
所以，假如你要问我，羊水晶片要不要做，假如要做，该怎样挑选？我会很直白地跟你说，羊水晶片能够比传统染色体看得更细，确诊出更多稀有疾病，但这些疾病都极端稀有，发生率都在万分之一以下。
因为抽羊水的危险都现已承当了，不管做不做晶片的危险都相同，假如金钱对你来说值得投入的话，晶片就毫不犹豫地做吧。假如你觉得，我只需确认不是唐氏症，我只需确认不是太严峻的染色体反常，那些稀有的疾病就算了吧，应该也没那么大时机碰到，那传统染色体剖析就足够了。
最终，一定要提一下的是，当羊水晶片解析度越来越高的时分，常常会呈现一些不知道会不会怎样样的成果。
16号小女生的衣服上有一点污渍会怎样样吗？
9号男生的鞋子破了一个小洞会怎样样吗？
2号女同学裤子有三个口袋会怎样样吗？
除了已知会构成疾病的特定区段之外，假如晶片发现了其他罕见的变异究竟会不会怎样样？
一般啦，这时分会去国际级的大资料库里边搜索：哦，小男孩的鞋子有破洞，或许会得到：这个小孩今后比较粗枝大叶、注意力缺乏、过动、学习较为缓慢、阅读障碍之类的剖析，可是齁，有问题的人才会被报答上去，没问题的人就默默地持续长大成人。
所以也有或许这段区域变异，底子不会怎样，持续活在你我周边。但只需你查了资料库，简直都是负面的音讯便是了。所以，假如遇到这种不确认的区间变异，咱们主张要查看爸爸跟妈妈的染色体。
假如爸爸或妈妈有一个人，也是有彻底相同的变异，表明这个是遗传你或你先生，已然你们能长大成人、成婚生子，现已算是很健康了，常常就会被视为没什么影响的变异。
但假如小孩的爸妈都没有这段变异的时分怎样办呢？
嗯…，我也不知道，先问你究竟跟谁怀的吧？
假如真的是跟你老公怀的，那便是新骤变而构成的，会构成疾病的时机就会大增了。羊水晶片的问题千百种，十分十分之杂乱。讲也讲不完，只能尽量让各位了解现在的查看办法。
别的，我也很惧怕，惧怕这篇写完，全版的妈妈们都要做羊水＋羊晶，这也是不对的。那我也就太对不住那些因而流产的健康宝宝了。
